Bệnh xơ cứng củ (XCC) (Có Thể 2024)
Xơ cứng củ, còn gọi là phức tạp xơ cứng củ (TSC), rối loạn chi phối tự phát được đánh dấu bằng sự hình thành các khối u lành tính lan rộng khắp cơ thể. Bệnh này có một liên kết phân tử được thiết lập tốt, xuất phát từ các khiếm khuyết hoặc đột biến ở một trong hai gen của gen TSC1 hoặc TSC2, gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát được. Tám mươi phần trăm bệnh nhân có khối u lành tính trong não gây ra vô hiệu hóa các bất thường về thần kinh bao gồm động kinh, khuyết tật tâm thần và tự kỷ. Xơ cứng củ cũng gây ra các khối u lành tính của tim, thận, da, phổi và mắt, trong số các cơ quan khác. Khoảng 1 triệu2 triệu người được cho là mắc chứng rối loạn ở các mức độ khác nhau. Điều trị phần lớn là triệu chứng, với thuốc chống động kinh phục vụ để giảm thiểu cơn động kinh. Các khối u đôi khi được phẫu thuật cắt bỏ khi chúng can thiệp vào chức năng cơ quan hoặc là không mong muốn về mặt thẩm mỹ.
